Genetik, Schizophrenie und Autismus

Genetik, Schizophrenie und Autismus

Sel­te­ne gene­ti­sche Hoch­ri­si­ko­va­ri­an­ten (CNVs) für Schi­zo­phre­nie und Autis­mus beein­flus­sen kogni­ti­ve Fähig­kei­ten und Hirn­struk­tu­ren auch bei den Men­schen, die die­se Gene zwar tra­gen, aber nicht an den Stö­run­gen erkrankt sind. Dies ist eines der Haupt­er­geb­nis­se, zu dem die Wis­sen­schaft­ler eines inter­na­tio­na­len For­scher­kon­sor­ti­ums (NEWMEDS) unter Lei­tung des ZI und von deCode gene­tics (Island) gekom­men sind. Die Ergeb­nis­se der aktu­el­len Stu­die wur­den aktu­ell im füh­ren­den inter­na­tio­na­len Fach­jour­nal natu­re publi­ziert.
Autor: Sig­rid Wolff
Seit eini­gen Jah­ren sind sel­te­ne gene­ti­sche Hoch­ri­si­ko­va­ri­an­ten („copy num­ber vari­ants“, abge­kürzt CNV) für Schi­zo­phre­nie und Autis­mus bekannt, die das Risi­ko für die­se Erkran­kun­gen bei Trä­gern um das Mehr­fa­che erhö­hen kön­nen. Daher sind sie von gro­ßem Inter­es­se für das Ver­ständ­nis die­ser Stö­run­gen, aber auch poten­ti­ell für die Früh­erken­nung und Prä­ven­ti­on. Gera­de wegen ihrer Sel­ten­heit war aber über die Gehirn­ef­fek­te die­ser CNVs fast nichts bekannt. In der neu­en Stu­die unter­such­ten die For­scher 27 die­ser CNVs.

Ziel der Stu­die war es, fest­zu­stel­len, ob gesun­de Trä­ger der Gen­va­ri­an­ten schon kogni­ti­ve Stö­run­gen oder Hirn­ver­än­de­run­gen auf­wei­sen, wie sie bei Men­schen mit Schi­zo­phre­nie oder Autis­mus auf­tre­ten. Dazu ver­gli­chen die For­scher an Schi­zo­phre­nie erkrank­te Men­schen mit gesun­den Trä­gern der Gen­va­ri­an­ten, mit gesun­den Trä­gern ande­rer Gen­va­ri­an­ten sowie mit Men­schen, die kei­ne Gen­va­ri­an­te auf­wie­sen. Gesun­de Stu­di­en­teil­neh­mer wur­den mit­tels Kern­spin­to­mo­gra­phie unter­sucht und lös­ten eine Rei­he von Tests zu bestimm­ten kogni­ti­ven Fähig­kei­ten; von denen bekannt ist, dass sie bei an Schi­zo­phre­nie Erkrank­ten gestört sind, wie Auf­merk­sam­keit, räum­li­ches Arbeits­ge­dächt­nis, logi­sches Gedächt­nis, kogni­ti­ve Fle­xi­bi­li­tät und Spra­che.

Die Ergeb­nis­se zei­gen, dass die kogni­ti­ven Fähig­kei­ten von gesun­den Gen­trä­gern zwi­schen denen der schi­zo­phre­nen Pati­en­ten und den Men­schen ohne Risi­ko­ge­ne lie­gen. Die kern­spin­to­mo­gra­phi­schen Unter­su­chun­gen wie­sen bei den gesun­den Gen­trä­gern struk­tu­rel­le Hirn­ver­än­de­run­gen nach, die sowohl mit der Schi­zo­phre­nie als auch mit den Ver­än­de­run­gen kogni­ti­ver Pro­zes­se ver­knüpft sind. Die­se Erkennt­nis­se legen den Rück­schluss nahe, dass die kogni­ti­ven Defi­zi­te, die häu­fig bei schi­zo­phre­nen Pati­en­ten fest­ge­stellt wer­den nicht zwin­gen­der­wei­se eine Fol­ge der Erkran­kung sind, son­dern, dass umge­kehrt, die­se kogni­ti­ven Pro­ble­me schon einen Risi­ko­fak­tor für die Erkran­kung dar­stel­len. „Die Stu­di­en­ergeb­nis­se boten uns zum ers­ten Mal eine Ahnung des­sen, wie Hirn­ver­än­de­run­gen als Fol­ge gene­ti­scher Hoch­ri­si­ko­va­ri­an­ten die Kogni­tio­nen beein­flus­sen und damit das Erkran­kungs­ri­si­ko für Schi­zo­phre­nie und Autis­mus erhö­hen kön­nen“, erklärt Pro­fes­sor Andre­as Mey­er-Lin­den­berg, Ärzt­li­cher Direk­tor der Kli­nik für Psych­ia­trie und Psy­cho­the­ra­pie am ZI, einer der Erst­au­toren und kor­re­spon­die­ren­den Autoren der Stu­die.

Die Stu­die wur­de im Rah­men des Ver­bund­pro­jekts NEWMEDS (Novel methods lea­ding to new medi­ca­ti­ons in depres­si­on and schi­zo­phre­nia) durch­ge­führt. In NEWMEDS arbei­ten Wis­sen­schaft­ler aus uni­ver­si­tä­ren Insti­tu­tio­nen mit aus­ge­wie­se­ner Fach­kom­pe­tenz in einer Koope­ra­ti­on mit den meis­ten glo­ba­len Phar­ma­un­ter­neh­men sowie klei­ne­ren und mitt­le­ren Unter­neh­men. Geför­dert wird NEWMEDS von der Inno­va­ti­ve Medi­ci­ne Initia­ti­ve (IMI), einer öffent­lich-pri­va­ten Part­ner­schaft zwi­schen der Euro­päi­schen Uni­on (EU) und der European Fede­ra­ti­on of Phar­maceu­ti­cal Indus­tries and Asso­cia­ti­ons (EFPIA). Seit 2010 forscht NEWMEDS an den Ursa­chen der Schi­zo­phre­nie und der Depres­si­on mit dem Ziel, neue Medi­ka­men­te und neue Ansät­ze in der kli­ni­schen Medi­ka­men­ten­for­schung zu ent­wi­ckeln.
Schlag­wor­te: Gene­tik, Schi­zo­phre­nie, Autis­mus
Kon­takt:
Pro­fes­sor Dr. Andre­as Mey­er-Lin­den­berg
Ärzt­li­cher Direk­tor der Kli­nik für Psych­ia­trie und Psy­cho­the­ra­pie
Zen­tral­in­sti­tut für See­li­sche Gesund­heit
J5, 68159 Mann­heim
Tel.: 0621 / 1703 – 2002
E‑Mail: a.meyer-lindenberg@zi-mannheim.de